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北京新生兒耳聾基因篩查結果哪里查?附查詢入口

  ?北京新生兒耳聾基因篩查結果哪里查?

  在寶寶出生后三個月左右,家長會收到短信通知,登錄北京市衛生健康委員會官網查詢。篩查陽性兒童需持檢測結果到診斷機構就診。

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  拓展閱讀:新生兒足跟血篩查很重要

  新生兒足跟血篩查主要針對一些常見的先天代謝性疾病。早期無癥狀,但是可以通過血液檢查發現異常。足跟血篩查的目的就是為了及早發現寶寶的先天性疾病、及時治療、避免出現嚴重的生長發育障礙和智力缺陷。

  目前我國列入篩查范圍的項目有甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增多癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。其中,前兩個項目是常規篩查,后兩個項目已經在部分省市推廣。下面,讓我們簡單了解下足跟血篩查可以篩查出的四種疾病:

  ?先天性甲狀腺功能減低癥

  俗稱“呆小癥”,本病可出現智力運動發育落后。如果此病能在2個月內發現,及時治療,終身服藥,智力發育基本正常。大于10個月發現、治療的,智商只能達到正常的80%;而大于2歲發現的,智力落后基本不可逆。

  ?苯丙酮尿癥

  本病可損害中樞神經系統,引起智力衰退。一旦確診,應立即治療,治療越早,預后越好。如果能及早發現,及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒配方奶粉或母乳,可阻止對大腦的損害。

  ?先天性腎上腺皮質增生癥

  本病可出現女性男性化、而男性性早熟、低血鈉、高血壓等多種癥狀。一經診斷,需立即治療,并需要終身服藥。

  ?葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

  此病一般平常無癥狀,食用蠶豆或服用伯氨喹啉類氧化性食物、藥物后引發急性溶血,危及生命。本病重在預防。患兒確診后應禁食蠶豆、禁止服用伯氨喹啉類氧化性食物、藥物。

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